Día Mundial de las Enfermedades Raras: SOS por el diagnóstico temprano y atención integral

Día Mundial de las Enfermedades Raras: SOS por el diagnóstico temprano y atención integral

Cada 28 de febrero o 29, en los años bisiestos, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el objetivo de sensibilizar y propiciar un mayor conocimiento sobre la realidad de estas patologías, donde el diagnóstico preciso y tratamiento adecuado son el reflejo de una mejor vida para el paciente.

Las enfermedades denominadas raras reciben este nombre porque afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población en general, lo que ocasiona desconocimiento y baja experiencia en su atención. Es de considerar que estas son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, en su mayoría aparecen en la infancia, son genéticas, discapacitantes y pueden poner en riesgo la vida de quienes conviven con ellas (FEDER, 2025; Ministerio de Salud y Protección social, s.f.).

De acuerdo al doctor Carlos Estrada Serrato, médico y cirujano con maestría en genética humana, experto universitario en genética médica, indica que aproximadamente el 72% de las enfermedades raras son de origen genético, por lo que resulta importante involucrar el asesoramiento genético profesional, donde el paciente y la familia conocen y entienden el tipo de herencia y el riesgo de recurrencia que supone la enfermedad, así como el reconocimiento de las alternativas disponibles para disminuir o eliminar este riesgo y elegir una estrategia de manejo apropiada, lo que hará que el paciente se adapte de una mejor manera a su nueva situación personal, familiar y socio laboral.

Las patologías poco frecuentes están definidas en Colombia bajo la ley 1392 de 2010. Cabe mencionar que en las enfermedades raras se siguen presentando desafíos significativos, entre ellos, el retraso en el diagnóstico temprano, las restricciones en el acceso a los servicios de salud, los determinantes sociales de la salud (DSS), las barreras en la consulta especializada, el desconocimiento de las enfermedades por parte del cuerpo médico, la carencia de centros de atención integral y de redes de prestación de servicios y la deficiente búsqueda activa de casos, así lo señala el doctor Estrada Serrato.

No obstante, la evolución en el campo de la genética ha permitido el desarrollo de terapias avanzadas como estrategia terapéutica para la prevención, diagnóstico y manejo de ciertas patologías y, aunque un alto porcentaje de estas terapias avanzadas se encuentran en fase de investigación básica y de desarrollo preclínico, permitirán en un futuro lograr nuevos panoramas en el manejo de estas enfermedades.

Por otro lado, el surgimiento de estudios genómicos ha permitido conocer el eventual estado de portador o de afectado de alguna patología genética, como es el caso en su mayoría de las enfermedades raras. El especialista en genética médica advierte que dichas pruebas se pueden realizar en pacientes con presencia de síntomas o en el paciente asintomático con antecedente familiar de enfermedad (Estrada, 2025).

Paola Martínez Burgos

Fuentes:

[1]¿Qué es el Día Mundial de las Enfermedades Raras? 2025 | FEDER. (s. f.). https://www.enfermedades-raras.org/que-es-el-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-2025

[1]Ascaso, J. F., Mata, P., Arbona, C., Civeira, F., Valdivielso, P., & Masana, L. (2015, 8 marzo). Hipercolesterolemia familiar homocigota: adaptación a España del documento de posición del grupo de consenso sobre hipercolesterolemia familiar de la Sociedad Europea de Arteriosclerosis. Documento de Consenso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) y la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF). ELSEVIER. Recuperado 18 de febrero de 2025, de https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0214916815000042?via%3Dihub

[1]Enfermedades huérfanas. (s. f.). Ministerio de Salud y Protección Social. Recuperado 18 de febrero de 2025, de https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

[1]Entrevista doctor Carlos Estrada Serrato, médico y cirujano con maestría en genética humana, experto universitario en genética médica. Disponible 14 de febrero de 2025.

[1]Ruiz, Á. J., Patino, L., Amaya, K., Gómez, J., Ordónez, F., Paternina, S., Mercado, M., Pachajoa, H., Campo, R., Giraldo, G., Jiménez, R., Zuluaga, N., Monroy, J., Gil-Forero, J., Matallana, A., Rivera, C., Coll, M., Peña, W. A., Manjarrez, O.,García, H. (2020). Hipercolesterolemia familiar: Serie de 36 casos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar homocigótica. Revista Colombiana de Cardiología. https://doi.org/10.1016/j.rccar.2019.10.006