Enfermedades Raras: un llamado global por diagnóstico oportuno y acceso equitativo

En mayo de 2025, la Organización Mundial de la Salud (OMS) aprobó una resolución histórica que insta a los países a integrar las enfermedades raras en la planificación nacional de salud, fortalecer el diagnóstico temprano, garantizar la cobertura sanitaria universal y promover la investigación y el acceso a tratamientos asequibles. Se trata de un paso decisivo para reconocer estas patologías como una prioridad en la agenda mundial de salud pública.

Cerca de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de estas patologías, así como sus familias y cuidadores. El mensaje es claro: atender sus necesidades específicas es hoy una prioridad global de salud pública. El desafío no es menor: existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas y la mayoría inicia en la infancia, con consecuencias físicas, emocionales y económicas profundas.

Más allá del diagnóstico, uno de los mayores retos es el acceso oportuno a tratamientos innovadores. Desde 2004, la European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations (EFPIA) aplica el indicador W.A.I.T. (Waiting to Access Innovative Therapies), que mide la disponibilidad de medicamentos innovadores en distintos países, incluidos diez de América Latina. Este indicador permite evidenciar las brechas en el acceso real a terapias de última generación.

Según Silvana Lay, directora de Acceso y Asuntos Públicos en FIFARMA, en Colombia los medicamentos para enfermedades raras tardan, en promedio, 44 meses en obtener aprobación regulatoria local, frente a 38 meses en otras áreas terapéuticas. Además, solo el 25 % de los medicamentos huérfanos aprobados globalmente están disponibles en el país. La demora regulatoria y la limitada disponibilidad reflejan una brecha significativa frente a estándares internacionales.

A esto se suma que muchos de estos tratamientos no están incorporados de manera estructural en el Plan de Beneficios en Salud (PBS) y deben tramitarse a través de MIPRES, lo que implica mayor carga administrativa, tiempos variables de autorización e incertidumbre para pacientes y prestadores. La ruta administrativa se convierte así en un obstáculo adicional para quienes requieren atención urgente y especializada.

Desde la sociedad civil, Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, recuerda que la legislación colombiana, como la Ley 1392 y la Ley Estatutaria 1751, reconoce a las personas con enfermedades raras como sujetos de especial protección. El marco legal respalda el derecho a un acceso equitativo y oportuno a la atención en salud. “El principio de equidad significa darle a cada paciente lo que requiere. No se trata de un privilegio, sino de un derecho”, advierte, al señalar casos de pacientes con LHON que no pueden acceder a terapias disponibles en otros países.

De acuerdo con el análisis de FIFARMA, en Colombia persisten tres barreras críticas:

1. Fragmentación en la financiación, que obliga a gestionar tratamientos por vías administrativas complejas.
2. Brecha entre aprobación internacional y disponibilidad nacional, que limita las alternativas terapéuticas.
3. Inestabilidad financiera del sistema de salud, que amenaza la continuidad de tratamientos de alto costo.

Para los pacientes con enfermedades raras, la continuidad terapéutica no es un trámite administrativo: es una condición esencial para preservar la funcionalidad, la calidad de vida y, en muchos casos, la vida misma. La interrupción de un tratamiento puede significar un retroceso irreversible en su estado de salud.

La integración efectiva de estas patologías en las políticas públicas, el fortalecimiento del diagnóstico temprano y la garantía de acceso equitativo a terapias innovadoras son pasos urgentes para que millones de personas dejen de ser invisibles en los sistemas de salud. El reto ahora es traducir los compromisos globales en acciones concretas y sostenibles.

Paola Andrea Martínez Burgos

Fuentes:
FIFARMA
Organización Mundial de la Salud
European Federation of Pharmaceutical Industries and Associations