Día Mundial de la Epidermólisis Bullosa o piel de mariposa: conoce sus síntomas y tratamiento

La conocida como piel de mariposa, es una enfermedad genética llamada Epidermólisis Bullosa,  no contagiosa, que se reconoce por la formación de ampollas y heridas en la piel y las mucosas. Esas rasgaduras, llagas y ampollas ocurren debido a una fricción o un golpe en la piel y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo (Epidermólisis Ampollosa, 2023). La piel es tan frágil como las alas de una mariposa, por ello, acciones del día a día, como, caminar o comer puede ser extremadamente dolorosa.

Síntomas

Los síntomas de esta enfermedad poco frecuente suelen aparecer desde el nacimiento y en determinadas partes del cuerpo, como, manos, pies, codos y rodillas, no obstante, también puede presentarse en todo el cuerpo, boca, ojos, aparato genitourinario, esófago y otras partes del tubo gastrointestinal. Estas lesiones a veces producen cicatrices y adelgazamiento de la piel, además de prurito o picazón, deformidades en los dedos, las uñas, los dientes y las articulaciones; problemas para masticar; pérdida de visión y otras alteraciones de los ojos; anemia; retraso del crecimiento y desnutrición.

El doctor Mauricio Torres Pradilla, dermatólogo, jefe del posgrado de dermatología de la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, FUCS, señala que, “el manejo de dolor y prurito son un reto terapéutico importante, debido a los múltiples orígenes, cronicidad y posibilidad de empeoramiento de las condiciones del paciente”.

Sobrellevar y convivir con la enfermedad es todo un reto, se requiere entre 1 a 2 horas diarias para el baño, curaciones y vendajes. A esto se suman las limitaciones en actividades diarias laborales, académicas, y en ocasiones, la discriminación social, agrega el especialista en dermatología.

Las personas con enfermedades poco frecuentes enfrentan a diario múltiples desafíos, asociados a los cuidados especiales que se derivan de los síntomas complejos y heterogéneos, la evolución progresiva y degenerativa de los pacientes con pérdida de habilidades y autonomía, limitaciones en las actividades diarias y las restricciones en la participación, especialmente en sus actividades escolares, laborales y sociales, la dependencia económica de sus cuidadores y familia, así como la discriminación y el impacto emocional.

El doctor Torres destaca que en los últimos años ha ido evolucionando el manejo y reconocimiento de la Epidermólisis Bullosa. Los múltiples avances, incluyen el desarrollo de cremas que aceleran el cierre de las heridas y mejoran la calidad de la piel, terapias antiinflamatorias que modifican el curso de la enfermedad, mayor y mejor disponibilidad de apósitos para los cuidados diarios y terapias genéticas avanzadas, ya aprobadas en otros países, que están cambiando la historia de la enfermedad.

Tratamiento

Las tecnologías aplicadas a la salud suponen una ayuda importante en el diagnóstico de enfermedades raras, como la piel de mariposa. “La posibilidad de aplicar la Inteligencia Artificial, IA, es mejorar el reconocimiento de la enfermedad por la comunidad médica y así lograr pacientes con mejores diagnósticos”, advierte el doctor Torres.

Es evidente la importancia del diagnóstico temprano para mejorar las condiciones generales de los pacientes. Se debe seguir concientizando a la población en general, sin dejar de lado a los profesionales de la salud, sobre el aporte de la educación para modificar la historia natural de la enfermedad, lo que incluye un manejo integro, holístico y actualizado.

El impacto psicosocial y emocional sobre los pacientes, sus familias y cuidadores es considerable. Estas condiciones médicas crónicas y complejas requieren una atención exigente por parte de los cuidadores y con frecuencia estos reportan sentirse aislados y estigmatizados en ámbitos como la educación, el trabajo y en general en la comunidad, con insuficiente soporte y entendimiento de esta situación por parte de la sociedad.

Liliana Consuegra, médico integrativo con maestría en nutrición infantil, directora de la Fundación Debra Colombia, reconoce a los pacientes como maestros de vida y de la práctica médica, “cada necesidad de ellos es un reto que Debra asume, trabaja y gestiona; dar días sin dolor a estos héroes tiene un gran impacto en sus familias, hecho que genera muchas satisfacciones”.

El acompañamiento y apoyo de las organizaciones de pacientes es fundamental en la discusión de las políticas y la toma de decisiones, como quiera que son ellos los directamente afectados y conocedores del impacto de los diferentes aspectos de cada patología en particular.

La directora de la Fundación Debra Colombia hace hincapié en la necesidad de trabajar en conjunto por optimizar el diagnóstico, la atención y los tratamientos integrales, oportunos y sin pausa de estos pacientes; lograr equidad en una sociedad empática y respetuosa a la diferencia; y alcanzar los derechos fundamentales a la salud, nutrición y educación e inclusión.

Paola Martínez Burgos

Fuentes:

^[1]Mina, A. (2020) big data e inteligencia artificial en el Futuro Manejo de Pacientes. ¿Por dónde empezar? ¿En qué punto nos encontramos? ¿Quo tendimus?,             Librería Nacional de Medicina. Disponible en: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10197326 (Acceeso: 22 de octubre 2024).

^[1]Epidermólisis Ampollosa (2023) Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel. Disponible en: https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/epidermolisis-ampollosa/basics/symptoms-causes (Acceso: 22 de octubre de 2024).

^[1]Entrevista doctor Mauricio Torres Pradilla, dermatólogo, jefe del posgrado de dermatología de la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, FUCS.

^[1]Entrevista Liliana Consuegra, médico integrativo con maestría en nutrición infantil, directora de la Fundación Debra Colombia.

---

^[i]Epidermólisis Ampollosa (2023) Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel. Disponible en: https://www.niams.nih.gov/es/informacion-de-salud/epidermolisis-ampollosa/basics/symptoms-causes (Acceso: 22 de octubre de 2024).